DOCUMENTOS
Questionário Exames Genéticos – S (link)
Pedido Médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 5ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa)
Conservação: 30 dias refrigerada entre 2 e 8°C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Coleta com anticoagulante inadequado,
METODOLOGIA
PCR (Reação da Polimerase em Cadeia) seguido de Sequenciamento.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Existem alterações genéticas que não são detectadas pela técnica, tais como grandes inserções e deleções, rearranjos gênicos complexos e alterações genéticas em regiões intrônicas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Este exame é indicado para suspeita de Hiperplasia Congênita da Adrenal causada pela deficiência de 11-Beta-Hidroxilase.
PALAVRAS-CHAVE
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA, DEFICIÊNCIA DE 11-BETA-HIDROXILASE, CYP11B1.
PRAZO
35 dias úteis