DOCUMENTOS
Termo de Consentimento Livre e esclarecido para teste Genético – G (Solicitar link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: Saliva (mínimo 1ml) coletada no kit OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene) Sangue periférico (2 a 4ml) em tubo de EDTA (tampa roxa)
Conservação: Saliva: 15 dias refrigerada ou temperatura ambiente. Sangue: 7 dias refrigerado entre 2° a 8°C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostras congeladas, presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras coletadas em conservante inadequado.
Observações: Este gene pode ser estudado também através do exame Painel de Craniossinostose.
METODOLOGIA
Sequenciamento de nova geração (NGS). O exame inclui a análise de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste detecta 99% das variantes de um nucleotídeo (SNVs) e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um exon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de 99%.
Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Exame indicado para síndromes associadas à Craniossinostose (fusão prematura de alguns ossos do crânio).
PALAVRAS-CHAVE
FGFR2, Craniossinostose, Cranioestenose, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome Antley-Bixler, Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss.
PRAZO
28 dias úteis