SEQUENCIAMENTO DO GENE FRMPD4 COM CNV [DA-FRM]

Doenças Hereditárias

GENES INCLUÍDOS

FRMPD4

DOCUMENTOS

Pedido médico

Termo de consentimento (Termo De Consentimento)

INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)

Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).

Conservação: até 4dias refrigerado entre 2oC e 8oC

Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.

Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.

METODOLOGIA

Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV

LIMITAÇÕES DO EXAME

– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.

– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.

– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.

DOENÇAS RELACIONADAS

Atraso cognitivo associado ao cromossomo X.

PALAVRAS-CHAVE

Gene FRMPD4, atraso cognitivo, deficiência intelectual.

PRAZO

30 dias úteis

COMENTÁRIOS

O transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao X, causado por variantes no gene FRMPD4, é uma doença genética rara que se manifesta principalmente como deficiência intelectual e atraso de linguagem, e pode ser acompanhada por anormalidades comportamentais.

 

Atualizado em 30/08/2024