GENES INCLUÍDOS
G6PD.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase.
PALAVRAS-CHAVE
Sequenciamento completo do gene G6PD, G6PD, Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Gene G6PD, Mutação A376G, Mutação C563T, Mutação G202A;709289.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene G6PD.A Deficiência de G6PD é uma doença metabólica ligada ao cromossomo X, relacionada à atividade reduzida da enzima G6PD no interior das hemácias. O diagnóstico da condição pode ser feito através da medida da atividade enzimática em hemácias ou por teste molecular.
Atualizado em 20/08/2024