DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – G (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2 a 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2° a 8°C
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de nova geração (NGS). O exame inclui a análise de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste detecta 99% das variantes de nucleotídeo único (SNVs) e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um exon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de 99%.
Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Sindrome Mielodisplásica, Síndrome de Emberger.
PALAVRAS-CHAVE
Imunodeficiência 21, Síndrome de Emberger, Síndrome Mielodisplásica, Citopenia.
PRAZO
30 dias úteis