GENES INCLUÍDOS
GPR143
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 4dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Albinismo Ocular tipo 1.
PALAVRAS-CHAVE
Sequenciamento do Gene GPR143 por NGS, Albinismo Ocular tipo 1 (GPR143), GPR143, OA1.
PRAZO
30 dias úteis
COMENTÁRIOS
O albinismo ocular ligado ao cromossomo X apresenta-se com manifestações discretas de pele, além de alterações visuais congênitas como hipopigmentação do epitélio pigmentar da íris e fundo de olho e hipoplasia foveal. São comuns erros refrativos, funções binoculares reduzidas ou ausentes, fotofobia e estrabismo.
Apresenta padrão de herança ligado ao cromossomo X. O sequenciamento do gene GPR143 (previamente conhecido como OA1) detecta mutações em cerca de 40-50% dos casos. O restante dos casos pode ser diagnosticado por testes adicionais e específicos para a análise da presença de deleções e/ou duplicações nesse gene.
Atualizado em 27/08/2024