SEQUENCIAMENTO DO GENE GPR143 [DA-GPR]

Doenças Hereditárias

GENES INCLUÍDOS

GPR143

DOCUMENTOS

Pedido médico

Termo de consentimento (Termo De Consentimento)

INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)

Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).

Conservação: até 4dias refrigerado entre 2oC e 8oC

Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.

Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.

METODOLOGIA

Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV

LIMITAÇÕES DO EXAME

– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.

– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.

– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.

DOENÇAS RELACIONADAS

Albinismo Ocular tipo 1.

PALAVRAS-CHAVE

Sequenciamento do Gene GPR143 por NGS, Albinismo Ocular tipo 1 (GPR143), GPR143, OA1.

PRAZO

30 dias úteis

COMENTÁRIOS

O albinismo ocular ligado ao cromossomo X apresenta-se com manifestações discretas de pele, além de alterações visuais congênitas como hipopigmentação do epitélio pigmentar da íris e fundo de olho e hipoplasia foveal. São comuns erros refrativos, funções binoculares reduzidas ou ausentes, fotofobia e estrabismo.

Apresenta padrão de herança ligado ao cromossomo X. O sequenciamento do gene GPR143 (previamente conhecido como OA1) detecta mutações em cerca de 40-50% dos casos. O restante dos casos pode ser diagnosticado por testes adicionais e específicos para a análise da presença de deleções e/ou duplicações nesse gene.

 

Atualizado em 27/08/2024