GENES INCLUÍDOS
LMNA
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 4dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Distrofia muscular congênita, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 2 e 3, Síndrome de mão-coração, Progeria Hutchinson-Gilford, Lipodistrofia parcialmente familiar tipo 2, Síndrome de Malouf, Dispasia mandibuloacral, Dermopatia restritiva.
PALAVRAS-CHAVE
Gene LMNA, Sequenciamento NGS do gene LMNA, Distrofia muscular de cinturas tipo 1B, LGMD1B.
PRAZO
30 dias úteis
COMENTÁRIOS
Mutações no gene LMNA causam uma ampla gama de doenças humanas. Como mais de 10 síndromes clínicas diferentes foram atribuídas a mutações no LMNA, muitas das quais apresentam características sobrepostas, foram propostas tentativas de classificação ampla. Worman e Bonne (2007) sugeriram que os distúrbios podem ser classificados em 4 tipos principais: doenças do músculo estriado e cardíaco; síndromes de lipodistrofia; neuropatia periférica; e envelhecimento prematuro. Benedetti et al. (2007) sugeriram 2 grupos principais: (1) distúrbios neuromusculares e cardíacos e (2) lipodistrofia e distúrbios do envelhecimento prematuro. A heterogeneidade fenotípica das doenças resultantes de uma mutação em um único gene pode ser explicada pelos numerosos papéis da lâmina nuclear, incluindo a manutenção da forma e estrutura nuclear, bem como pelos papéis funcionais na regulação transcricional e na organização da heterocromatina (https://omim.org/entry/150330).
Atualizado em 27/08/2024