DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – C (link)
Pedido médicoTermo de Consentimento – C (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa)
Conservação: Pingar sangue em papel de filtro específico. Viabilidade de 1 ano no papel filtro em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Prazo de viabilidade vencido, volume aquém do recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, amostra hemolisada.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Inclui análise do número de cópias (CNV) por NGS.
LIMITAÇÕES DO EXAME
DOENÇAS RELACIONADAS
Cardiomiopatia Dilatada do Tipo 1A, Doença de Charcot-Marie-Tooth do Tipo 2B1, Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss do Tipo 2, Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss do Tipo 3 e outras doenças.
PALAVRAS-CHAVE
Cardiomiopatia Dilatada do Tipo 1A, Doença de Charcot-Marie-Tooth do Tipo 2B1, Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss do Tipo 2, Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss do Tipo 3, Gene LMNA.
PRAZO
45 dias úteis.