DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – M (link)
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo roxo).
Conservação: 3 a 4 dias em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: prazo superior ao recomendado, volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: coleta realizada com outro anticoagulante.
METODOLOGIA
Neste painel de NGS é realizado o Sequenciamento completo (exons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) de 236 genes relacionados a retinopatias de etiologia genética.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Doença de Norrie, Vitreorretinopatia Exudativa Familiar, Retinopatia.
DOENÇAS RELACIONADAS
Doença de Norrie, Vitreorretinopatia Exudativa Familiar, Retinopatia, gene NPD.
PALAVRAS-CHAVE
Doença de Norrie, Vitreorretinopatia Exudativa Familiar, Retinopatia, gene NPD.
PRAZO
48 dias úteis