DOCUMENTOS
Termo de Cosentimento – G (Link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: Sangue periférico (2 a 4mL) em tubo de EDTA (tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2° a 8°C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste detecta 99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um exon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia.
PALAVRAS-CHAVE
Arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia, gene NOTCH3, CADASIL.
PRAZO
33 dias úteis