DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – C (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: Pingar sangue em papel de filtro específico. Viabilidade de 1 ano no papel filtro em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Prazo de viabilidade vencido, volume aquém do recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, amostra hemolisada.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Inclui análise do número de cópias (CNV) por NGS.
LIMITAÇÕES DO EXAME
DOENÇAS RELACIONADAS
Intolerância a proteína com lisinúria.
PALAVRAS-CHAVE
Intolerância a proteína com lisinúria, gene SLC7A7
PRAZO
45 dias úteis