SEQUENCIAMENTO DOS GENES SERPING1 E F12 COM CNV [DA-SER]

Doenças Hereditárias

DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – M (link)
Pedido Médico

INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 5 dias refrigerado entre 2 e 8°C ou 3 dias em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Coleta com anticoagulante inadequado, amostra ressecada, tubo vazado.

Observações: Coletar de segunda a quinta-feira.

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Inclui análise do número de cópias (CNV) por NGS.

LIMITAÇÕES DO EXAME

DOENÇAS RELACIONADAS

Angioederma hereditário tipos 1 e 2, Angioderma hereditário tipo 3.

PALAVRAS-CHAVE

Angioederma hereditário tipos 1 e 2, Angioderma hereditário tipo 3, Gene SERPING1, Gene F12.

PRAZO

48 dias úteis