GENES INCLUÍDOS
NOTCH3, especificamente os exons 3 e 4.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2,0 a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
– Neste teste é realizado apenas o sequenciamento dos exons 3 e 4 do gene NOTCH3, outras regiões do gene não estão incluídas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia.
PALAVRAS-CHAVE
NOTCH3, Cadasil, Arteriopatias.
PRAZO
18 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A CADASIL é uma doença autossômica dominante hereditária que se deve a mutações no gene NOTCH3.Aproximadamente 75% das mutações se encontram nos exons 3 e 4 deste gene. A mutação mais frequentemente relacionada à esta patologia é a substituição de uma citosina por timina na posição 268 do exon 3 do gene NOTCH3(R90C).
– Para sequenciamento completo do gene, consulte o exame SEQUENCIAMENTO DO GENE NOTCH3 (DA-NOT).
Atualizado em 29/07/2024