GENES ANALISADOS
DNMT3A, aa882 exon 23
DOCUMENTOS
Formulário para exames de Oncohematologia preenchido (FORM-DA-002 EXAMES ONCOHEMATOLOGIA)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 5mL de medula óssea ou Sangue Periférico em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 72 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
PCR (Reação de Polimerase em Cadeia) seguida de sequenciamento Sanger da região do aminoácido 882.
LIMITAÇÕES DO EXAME
O teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 20% dos alelos da amostra.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Mieloide Aguda
PALAVRAS-CHAVE
DNMT3A, LMA, CHIP
PRAZO
35 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Observações: Mutações em DNMT3A ocorrem em aproximadamente 20% dos casos de LMA, sendo mais comuns em LMA com cariótipo normal.
– Referências:
Chaudry SF, Chevassut TJ. Epigenetic Guardian: A Review of the DNA Methyltransferase DNMT3A in Acute Myeloid Leukaemia and Clonal Haematopoiesis. Biomed Res Int. 2017;2017:5473197. doi: 10.1155/2017/5473197.
Atualizado em 28/02/2024