DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – M (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo roxo)
Conservação: 3 a 4 dias em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: prazo superior ao recomendado, volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: coleta realizada com outro anticoagulante.
Observações: O sequenciamento do gene TMPRSS6 é feito através do Painel de Anemias Hereditárias.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Inclui análise do número de cópias (CNV) por NGS.
LIMITAÇÕES DO EXAME
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome IRIDA (Anemia por deficiência de ferro em ferro refratário).
PALAVRAS-CHAVE
Gene TMPRSS6, IRIDA, Anemia refratária tratamento ferro.
PRAZO
48 dias úteis