DOCUMENTOS
Formulário (Formulário clínico para estudo de risco hereditário de câncer)
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 72h refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas.
DOENÇAS RELACIONADA
Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 (MEN2), Hiperparatireoidismo, Feocromocitoma.
PALAVRAS-CHAVE
Ret, Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2, MEN2, Hiperparatireoidismo, Feocromocitoma.
PRAZO
23 dias úteis
COMENTÁRIOS
Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene RET.Esse teste sequência todos os exons e splicing sites do gene RET, associado a Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2. O sinal mais comum de neoplasia endócrina múltipla tipo 2é o carcinoma medular da tireoide. Algumas pessoas com este transtorno também desenvolvem feocromocitoma (tumor da glândula adrenal que pode causar hipertensão).A neoplasia endócrina múltiplatipo 2 é dividida em três subtipos: tipo 2A, 2B (anteriormente chamado de tipo 3) e carcinoma medular da tireoide familiar.
Atualizado em 06/12/2024