GENES INCLUÍDOS
TSC1, TSC2
DOCUMENTOS
Termo de Consentimento (Termo de Consentimento – Hereditários)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Esclerose Tuberosa Tipo 1, Esclerose Tuberosa Tipo 2
PALAVRAS-CHAVE
Sequenciamento NGS dos Genes TSC1 e TSC2, Esclerose Tuberosa, TSC, TSC1, TSC2, Complexo da esclerose tuberosa, Síndrome de Bourneville-Pringle, Epiloia.
PRAZO
48 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações: A TSC exibe um padrão de herança autossômica dominante, com uma alta taxa de mutação espontânea. Dois genes responsáveis pela TSC foram identificados: TSC1e TSC2.
Referências:
de Vries PJ et al.International consensus recommendations for the identification and treatment of tuberous sclerosis complex-associated neuropsychiatric disorders (TAND). J NeurodevDisord. 2023 Sep 14;15(1):32. doi: 10.1186/s11689-023-09500-1.
Atualizado em 28/02/2024