GENES ANALISADOS
SF3B1 exons 2, 13, 14, 15, 16, 17 e 18
DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de medula óssea ou 8mL de Sangue com > 25% de blastos em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: até 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
PCR seguido de sequenciamento Sanger dos exons 2, 13, 14, 15, 16, 17 e 18 do gene SF3B1.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome Mielodisplásica
PALAVRAS-CHAVE
SMD, Síndrome Mielodisplásica, SF3B1, MDS, sideroblasto em anel, Neoplasma Mieloproliferativo
PRAZO
18 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Observações: Classificação OMS v.5
SMD
Sindrome Mielodisplásica com anormalidades genéticas: SMD com contagem baixa de blastos e mutação SF3B1 (MDS-SF3B1). Estudos recentes identificaram o MDS-SF3B1 como um tipo de doença distinto que inclui mais de 90% das SMD com ≥5% de sideroblastos em anel.
SMD/NMP
Sindrome Mielodisplásica/Neoplasma mieloproliferativo com sideroblastos em anel e trombocitose foi redefinido com base na mutação SF3B1 e renomeado SMD/NMP com mutação SF3B1 e trombocitose.
LMA relacionada à mielodisplasia (AML-MR)
Este tipo de LMA é definido como uma neoplasia com ≥20% de blastos que expressam um imunofenótipo mieloide e abrigam anormalidades citogenéticas e moleculares específicas associadas à SMD, surgindo de novo ou após uma história conhecida de SMD ou SMD/NMP. As principais mudanças incluem: (1) remoção apenas da morfologia como premissa diagnóstica para fazer um diagnóstico de LMA-RM; (2) atualização dos critérios citogenéticos definidores; e, (3) introdução de uma definição baseada em mutação em um dos seguintes genes – SRSF2, SF3B1, U2AF1, ZRSR2, ASXL1, EZH2, BCOR, STAG2, > 95% dos quais estão presentes especificamente na LMA que surge após SMD ou MDS/MPN.
– Referências:
Khoury, J.D. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia 36, 1703–1719 (2022). doi.org/10.1038/s41375-022-01613-1.
Malcovati L et al. SF3B1-mutant MDS as a distinct disease subtype: a proposal from the International Working Group for the Prognosis of MDS. Blood. 2020;136:157–70.
Atualizado em 28/02/2024