GENES INCLUÍDOS
PTEN
DOCUMENTOS
Termo de consentimento
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.
– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.
– Alterações na sequência alvo (como SNPs, variantespontuais e pequenas indels)podem ocasionar resultados falso-positivos decorrentes da redução do sinal da sonda de MLPA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome do Tumor do Hamartoma – PTEN e doenças relacionadas, Síndrome de Cowden (CS), Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), Síndrome de Proteus (PS).
PALAVRAS-CHAVE
Número de cópias do gene PTEN por MLPA, MLPA Para o Gene PTEN – Deleções e Duplicações, Deleções e duplicações do gene PTEN, Síndrome de Cowden.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
O exame é indicado para indivíduos suspeita clínica de condições relacionadas ao gene PTEN (síndrome de Cowden, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, síndrome autismo-macrocefalia, síndrome de Proteus, entre outras).Variantes patogênicas em heterozigose no gene PTEN podem cursar com um amplo espectro clínico, indo desde predisposição ao câncer hereditário até condições como atraso do desenvolvimento, autismo e macrocefalia. A grande maioria variantes no gene PTEN são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene PTEN (mutações de ponto). Microdeleções e microduplicações no gene PTEN detectadas neste exame são responsáveis por no máximo cerca de 10% dos casos.
Atualizado em 06/12/2024