DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – M (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo roxo).
Conservação: 3 a 4 dias em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: prazo superior ao recomendado, volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: coleta realizada com outro anticoagulante.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Inclui análise do número de cópias (CNV) por NGS.
LIMITAÇÕES DO EXAME
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Rett.
PALAVRAS-CHAVE
MECP2, Síndrome de Rett.
PRAZO
48 dias úteis