DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – M (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 5 dias refrigerado entre 2 e 8°C ou 3 dias em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Coleta com anticoagulante inadequado, amostra ressecada, tubo vazado.
Observações: Coletar de segunda a quinta-feira.
METODOLOGIA
MLPA (“Multiplex Ligation Probe Amplification”).
LIMITAÇÕES DO EXAME
A técnica de MLPA não permite a detecção de mutações pontuais, deleções e duplicações fora da região de estudo, inversões e translocações.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Smith-Magenis.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome 17p-, del17p11.
PRAZO
78 dias úteis