GENES ESTUDADOS
FMR1
DOCUMENTOS
Pedido médico
Questionário X-frágil (Questionario X-Fragil)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de Sangueem EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: Até 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Análise de STR por PCR (Reação de Polimerase em Cadeira) seguida de Sequenciamento
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não detecta o status de metilação no gene FMR1.
– Este teste analisa apenas as repetições do CGG do gene FMR1. Outras raras mutações do gene FMR1 (deleções, inserções, mutações pontuais), assim como anormalidades cromossômicas não podem ser detectadas por este exame.
– A presença de variantes raras no gene FMR1 pode resultar em resultados falso-positivos ou negativos. Portanto, a interpretação dos resultados deve ser feita em conjunto com os achados clínicos.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome do X Frágil, Falência Ovariana Prematura.
PALAVRAS-CHAVE
X-frágil, FMR1, expansão, Síndrome do X Frágil, Síndrome de Martin-Bell, Falência Ovariana Prematura (FOP), Deficiência intelectual familiar, FSX.
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações:
A mutação que causa a doença na Síndrome do X-Frágil consiste em repetições não estáveis do trinucleotídeo CGG na região 5′ do gene FMR1. Expansão do número de nucleotídeos CGG repetidos são usualmente associados com a hipermetilação da região promotora levando a diminuição da atividade do gene FMR1.
O número de repetições é classificado como:
– Normal: até 44 repetições.
– Zona Cinza: entre 45 e 54 repetições.
– Pré-mutação: 55 a 200 repetições.
– Mutação completa: Superior a 200 repetições.
A pré-mutação em geral não está associado a retardo metal, mas possui risco maior de apresentar falência ovariana prematura ou síndrome da ataxia ou tremor associado ao gene FMR1. As mulheres neste nível têm risco de conceber crianças afetadas.
Referências:
– Sherman S, Pletcher BA, Driscoll DA. Fragile X syndrome: diagnostic and carrier testing. Genet Med. 2005.
– Chen L et al. An Information-Rich CGG Repeat Primed PCR That Detects the Full Range of Fragile X Expanded Alleles and Minimizes the Need for Southern Blot Analysis. J Mol Diagn. 2010.
– Nahhas FA et al. Evaluation of the human fragile X mental retardation 1 polymerase chain reaction reagents to amplify the FMR1 gene: testing in a clinical diagnostic laboratory. Genet Test Mol Biomarkers. 2012.
Atualizado em 30/04/2024