DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: Sangue periférico, 2 a 4ml em tubo EDTA (tampa roxa).
Conservação: 5 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra colhida em Heparina.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, amostra hemolisada.
METODOLOGIA
MLPA (“Multiplex Ligation Probe Amplification”) utilizando o kit SALSA MLPA probemix P064 síndrome de microdeleções (MRC – Holland) que inclui as seguintes regiões cromossômicas:
Síndrome deleção 1p36;
Síndrome Prader-Willi / Angelman 15q11;
Síndrome Wolf-Hirschhorn 4p16;
Síndrome Rubinstein-Taybi 16p13;
Síndrome Cri du Chat 5p15;
Síndrome Miller-Dieker 17p13;
Síndrome Sotos 5q35;
Síndrome Smith-Magenis 17p11;
Síndrome Saethre/Chotzen 7p21;
Síndrome Alagille 20p12;
Síndrome Williams-Beuren 7q11;
Síndrome DiGeorge 22q11;
Síndrome Langer-Giedion 8q24;
Síndrome Phelan-McDermid 22q13;
Síndrome WAGR 11p13.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este painel de investigação possui um número limitado de sondas para cada região cromossômica específica e, portanto, não detecta todas as causas possíveis das síndromes incluídas.
Para as síndromes de Prader-Willi e Angelman, o probemix P064 pode ser usado apenas para detectar alteração no número de cópias na região 15q11. Para detecção de alterações de metilação na região 15q11, recomenda-se utilizar o probemix ME028 PWS/AS ou outra metodologia específica.
A técnica de MLPA não permite a detecção de mutações pontuais não consideradas no próprio ensaio, deleções e duplicações fora da região de estudo, inversões e translocações.
DOENÇAS RELACIONADAS
Este exame é indicado para síndromes genéticas caracterizadas por deficiência cognitiva associada a malformações congênitas múltiplas, tais como:
Síndrome deleção 1p36;
Síndrome Prader-Willi / Angelman;
Síndrome Wolf-Hirschhorn;
Síndrome Rubinstein-Taybi;
Síndrome Cri du Chat;
Síndrome Miller-Dieker;
Síndrome Sotos;
Síndrome Smith-Magenis;
Síndrome Saethre/Chotzen;
Síndrome Alagille;
Síndrome Williams-Beuren;
Síndrome DiGeorge;
Síndrome Langer-Giedion;
Síndrome Phelan-McDermid;
Síndrome WAGR.
PALAVRAS-CHAVE
MLPA; Síndrome deleção 1p36; Síndrome Prader-Willi / Angelman 15q11; Síndrome Wolf-Hirschhorn 4p16; Síndrome Rubinstein-Taybi 16p13; Síndrome Cri du Chat 5p15; Síndrome Miller-Dieker 17p13; Síndrome Sotos 5q35; Síndrome Smith-Magenis 17p11; Síndrome Saethre/Chotzen 7p21; Síndrome Alagille 20p12; Síndrome Williams-Beuren 7q11; Síndrome DiGeorge 22q11; Síndrome Langer-Giedion 8q24; Síndrome Phelan-McDermid
22q13; Síndrome WAGR 11p13.
PRAZO
23 dias úteis