DOCUMENTOS
Pedido médico
Formulário para teste genético (Termo de consetimento para exame genético)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2,0mL a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 3dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.
– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome do Cri-du-Chat, Síndrome de Sotos, Síndrome de Saethre-Chotzen, Síndrome de Williams-Beuren, Síndrome de duplicação de Williams-Beuren, Síndrome de Langer-Giedion (Síndrome Tricorrinofalangiana tipo 2), Síndrome de WAGR, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Miller-Dieker, Lissencefalia do tipo 1, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de Potocki-Lupski, Síndrome de Alagille, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de microduplicação 22q11.2 e Síndrome de Phelan-McDermid.
PALAVRAS-CHAVE
MLPA, Microdeleções, Deleções submicroscópicas, Síndromes de microdeleção.
PRAZO
60 dias úteis
COMENTÁRIOS
– As síndromes de microdeleção e microduplicação são definidas como um grupo de distúrbios clinicamente reconhecíveis, caracterizados por uma pequena deleção ou duplicação (<5 Mb) de um segmento cromossômico que abrange um ou vários genes da doença.
A maioria dos pacientes com síndromes de microdeleção/microduplicação apresenta deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas e/ou características dismórficas.
As alterações genéticas de microdeleções/duplicações muitas vezes não são detectáveis pela resolução de banda atual usando cariótipo de rotina ou de alta resolução (2-5 Mb), mas requerem a aplicação de técnicas de citogenética molecular, como Hibridização In Situ por Fluorescência (FISH), MLPA ou Hibridização genômica comparativa (aCGH).
Atualizado em 20/07/2024