DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – M (link)
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: Saliva coleta com kit swab bucal apropriado (solicitar no laboratório pelo telefone 32867970).
Conservação: 30 dias temperatura ambiente.
Critérios para rejeição de amostras: amostras coletada com kit não adequado.
Observações: O teste pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida do bebê e não tem limite de idade.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste não permite descartar alteração em região não codificante dos genes analisados, como regiões reguladoras, sequências intergênicas e intrônicas distantes dos exons, que não são objeto desta análise. É importante ressaltar que a análise é guiada pelo conhecimento científico atual e pode sofrer mudanças ao longo do tempo.
DOENÇAS RELACIONADAS
Este teste inclui genes associados a 342 doenças tratáveis e que têm base genética. A análise permite identificar o risco da doença antes mesmo que qualquer sinal clínico ou sintoma tenha se apresentado. O conjunto de doenças inclui Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais, Doenças Endócrinas, Doenças Esqueléticas, Doenças Hematológicas, Doenças Hepáticas e Gastrointestinais, Doenças Imunológicas, Doenças neurológicas, Doenças pulmonares, Doenças renais, Erros inatos do Metabolismo, Neoplasias, Surdez.
PALAVRAS-CHAVE
Teste da Bochechinha, Teste do Pezinho Ampliado, Anomalias congênitas, Erros Inatos do Metabolismo.
PRAZO
30 dias úteis