GENES INCLUÍDOS
TP53, exclusivamente a mutação c.1010G>A, p.Arg337His (R337H)
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
Pedido médico (deve indicar a mutação a ser estudada)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV, ou Sequenciamento Sanger.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Li-Fraumeni, Li-Fraumeni Like, Câncer de mama e ovário, Tumor de plexo coroide, Rabdomiosarcoma, Carcinoma adrenocortical, Sarcoma.
PALAVRAS-CHAVE
TP53, Li Fraumeni, Câncer de Mama, Câncer familiar, R337H, Tumor de plexo coroide, Rabdomiosarcoma, Carcinoma adrenocortical.
PRAZO
24 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações: A mutação R337H é frequente em indivíduos com Síndrome de Li-Fraumeni, Li-Fraumeni Like, Câncer de mama e ovário, Tumor de plexo coroide, Rabdomiosarcoma, Carcinoma adrenocortical, Sarcoma no sul e sudeste do Brasil.
Referências:
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Achatz MIW et al. The TP53 mutation, R337H, is associated with Li-Fraumeni and Li-Fraumeni-like syndromes in Brazilian families. Cancer Lett. 2007; 245:96–102. doi: 10.1016/j.canlet.2005.12.039.
PalmeroEI. et al. Detection of R337H, a germline TP53 mutation predisposing to multiple cancers, in asymptomatic women participating in a breast cancer screening program in Southern Brazil. Cancer Lett. 261, 21–25 (2008).
Seidinger ALet al. Association of the highly prevalent TP53 R337H mutation with pediatric choroid plexus carcinoma and osteosarcoma in southeast Brazil. Cancer. 2011;117: 2228–2235. 10.1002/cncr.25826.
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Atualizado em 28/02/2024