DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – G (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2 a 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 5 o C e 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
METODOLOGIA
A técnica pode ser o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) ou o Sequenciamento Sanger. Caso a região não seja adequadamente coberta na primeira técnica, é preparada realizado Sanger.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Neste exame não são avaliadas mutações que afetem em outros aminoácidos do gene TP53 que não o 337.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Li-Fraumeni, Li-fraumeni like, Câncer de mama, Osteosarcoma, Adrenocarcinoma, Carcinoma de plexo coroide, Neuroblastoma.
PALAVRAS-CHAVE
TP53, Síndrome de Li-Fraumeni, R337H, Câncer de mama, Tumor de Adrenal.
PRAZO
18 dias úteis