DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – G (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2 a 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 5 o C e 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Observações: No contexto da Oncogenética, mutações em TP53 podem estar associadas à Síndrome de Li-Fraumeni, câncer de mama e diversos outros tipos de câncer hereditários. Para avaliação de TP53 em LLC, consulte o exame ON-L53.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Inclui análise do número de cópias (CNV) por NGS.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste detecta 99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um exon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Li-Fraumeni, Câncer de mama.
PALAVRAS-CHAVE
TP53, Síndrome de Li-Fraumeni, Câncer de mama, Câncer Hereditário.
PRAZO
30 dias úteis