DOCUMENTOS
Questionário para Testes Genéticos – P (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 5ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Uso de anticoagulante incorreto, material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
METODOLOGIA
MS-MLPA (“Metilation Specific-Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification”).
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este estudo permite a avaliação de dissomia uniparental materna do cromossomo 7 (UPD7), responsável por aproximadamente 7-10% dos casos de Russell-Silver. Em caso de resultado não patológico, recomenda-se o estudo de deleções/duplicações/alterações de imprinting pela técnica de MLPA com a sonda ME030WS/RSS, responsáveis por cerca de 50% dos casos de Síndrome.
A técnica de MLPA não permite a detecção de mutações pontuais não consideradas no próprio enasio, deleções ou duplicações que se encontram fora da região de estudo, inversões, translocações, rearranjos cromossômicos.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Silve-Russell.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de Russell-Silver, UPD7 MS-MLPA, Dissomia uniparental do cromossomo 7.
PRAZO
30 dias úteis