GENES INCLUÍDOS
IgH
DOCUMENTOS
Formulário para exames de Oncohematologia preenchido (FORM-DA-002 EXAMES ONCOHEMATOLOGIA).
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de medula óssea ou 8mL de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
RT-PCR (Reação em Cadeia da Polimerase após transcrição reversa) seguida de sequenciamento Sanger
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Linfocítica Crônica
PALAVRAS-CHAVE
Leucemia Linfocítica Aguda, LLC, IgH, VH, Hipermutação
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Em cerca de 10% dos casos não é detectado rearranjo clonal e, portanto, o resultado é inconclusivo.
PRAZO
18 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Epidemiologia: Em cerca de 50% dos pacientes com LLC, os rearranjos das cadeias pesadas carregam hipermutações somáticas (SHM), o status SHM dos genes IGHV rearranjados se correlaciona significativamente com o curso clínico da doença.
– Referências:
Agathangelidis, A., Chatzidimitriou, A., Chatzikonstantinou, T. et al. Immunoglobulin gene sequence analysis in chronic lymphocytic leukemia: the 2022 update of the recommendations by ERIC, the European Research Initiative on CLL. Leukemia 36, 1961–1968 (2022). https://doi.org/10.1038/s41375-022-01604-2
Jaramillo S et al. Prognostic impact of prevalent chronic lymphocytic leukemia stereotyped subsets: analysis within prospective clinical trials of the German CLL Study Group (GCLLSG). Haematologica. 2020 Nov 1;105(11):2598-2607. doi: 10.3324/haematol.2019.231027.
Karan‐Djurasevic T, Pavlovic S. Somatic Hypermutational Status and Gene Repertoire of Immunoglobulin Rearrangements in Chronic Lymphocytic Leukemia [Internet]. Lymphocyte Updates – Cancer, Autoimmunity and Infection. InTech; 2017. Available from: http://dx.doi.org/10.5772/intechopen.69110
Atualizado em 28/02/2024