GENES INCLUÍDOS
VKORC1 polimorfismo G1639A, CYP2C9 polimorfismos CYP2C9*2 e CYP2C9*3
DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação de Polimerase em tempo real (Q-PCR) para polimorfismo G1639A do gene VKORC1 e PCR RFLP para os polimorfismos CYP2C9*2 e CYP2C9*3 do gene CYP2C9.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Mutações em outros genes ou outras mutações nos genes CYP2C9 e VKORC1que causem sensibilidade à varfarina não estão excluídas por este exame.
PALAVRAS-CHAVE
CYP450, VKORC1, G1639A, Resistência a Varfarina, CYP2C9, CYP2C9*2, CYP2C9*3, Sensibilidade à Varfarina, Warfarin.
PRAZO
9 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A varfarina é uma droga com papel reconhecidamente efetivo na profilaxia e também no tratamento de trombose venosa e embolia pulmonar, de complicações tromboembólicas associadas com a ocorrência de fibrilação atrial e substituição valvular cardíaca, sendo também utilizada após infarto do miocárdio com o objetivo de redução do risco de morte, de recorrência do infarto e de eventos tromboembólicos. Entretanto, o ótimo controle da anticoagulação oral é geralmente dificultado pela variabilidade individual quanto às doses requeridas para a prevenção adequada desses eventos.
Esta variabilidade se deve à diversos fatores como adesão terapêutica, doenças sistêmicas prévias e interações medicamentosas, além de algumas alterações genéticas específicas. A análise molecular ampliada da sensibilidade à varfarina avalia polimorfismos nos genes VKORC1 e CYP2C9 associados à diferentes taxas de atividade enzimática, auxiliando, portanto, na determinação da dose terapêutica de maneira individualizada e na diminuição dos riscos de hemorragias ou anticoagulação excessiva, sendo também úteis na determinação da frequência da monitoração terapêutica..
Atualizado em 22/08/2024